新疆一幼童难分男女 四岁半成为女孩

幼童难分男女 四岁半成为女孩

患罕见遗传代谢疾病发病率为五百分之一

亚心网讯 (记者夏莉涓)小美丽已经5岁啦。8月5日,她接到了米热古丽·买买提医生的电话,医生还带来了沈亦平叔叔和李嫔阿姨的问候。小小的她并不知道,这些对自己格外关心的叔叔、阿姨们,在半年前帮助自己诊断出了罕见的遗传代谢疾病,并在她4岁半时最终决定了她的性别——女性。

8月5日,“2017年‘小儿内分泌遗传代谢病高峰论坛’”在新疆医科大学第一附属医院召开,来自波士顿、上海等多地的知名小儿内分泌专家,就此类疾病诊治的最新进展进行了交流。同时,针对多名疑难遗传代谢疾病及内分泌异常的新疆患儿进行了会诊,手术后的小美丽也是其中之一,经评估,小美丽现在的身体状况还不错。外表是女孩内在基因却是男性

小美丽来自南疆一个普通家庭,出生时性别为女性。可没过多久,她的妈妈美女士在换尿布时发现,她比别的女孩子少了个至关重要的器官——阴道口。

美女士带着孩子四处求医,却没一个医生能说清这到底是为什么。后来听说乌市有个医生专治孩子这样的疑难“怪病”,她就带着宝宝来到了新医大一附院儿科中心小儿内一科。“孩子很可能是得了一种很罕见的小儿遗传代谢疾病。”该院儿科中心小儿内一科主任米热古丽·买买提说。

经详细询问病史、查体及实验室检测和基因检测等,米热古丽·买买提教授发现,尽管孩子的身体及外貌是女孩,可孩子的内在基因却表现为男孩,“而且,孩子的腹股沟内还‘藏’有男性的内生殖器官——负责分泌雄性激素的睾丸。”

“类似疾病在国际上都是罕见的,此前在世界范围内报道的类似病例仅有33例。”米热古丽·买买提说,诊疗中专家们发现,孩子除身体表征性别是女孩外,中枢性别也属于女性,“孩子喜欢粉红色,喜欢毛绒玩具,对女孩子喜欢的东西感兴趣”。

米热古丽·买买提翻阅了大量文献资料,又综合了美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院博士沈亦平、上海交通大学附属儿童医院内分泌科主任李嫔等专家的意见。“孩子体内的睾丸不具备分泌雄性激素的功能,而再造男性生殖器官的难度会远高于再造女性器官。”米热古丽·买买提反复权衡,并与孩子家人多次沟通,最终和孩子家长共同决定——让孩子成为真正的女孩。

首先,切除腹股沟内“藏”着的睾丸以防后期发生癌变,后期等孩子的身体成长到一定程度,再给她做阴道成形术,“估计到孩子11岁身体会开始发育,那时我们会根据她的身体需求,适当地予以激素治疗。”米热古丽·买买提说,虽然孩子终身都需要激素治疗,但她与正常女性没有区别。每个人体内都有带病隐性遗传基因

据了解,目前发现的遗传代谢疾病有两万多种,常见的有5000多种,在每年出生的成活婴儿中,遗传代谢病的发病率为五百分之一。“遗传代谢疾病的发病机制尚不明确。”米热古丽·买买提坦言,其中既有先天遗传导致,也有后天基因突变引发,发病可覆盖全年龄层,“可喜的是,目前对此类疾病我们已逐步探索出了对症的治疗方式。”

“其实,我们每个人身体内都携带着5-10个带病的隐性遗传基因。”如果说,孩子的父母双方只有一方携带了这种基因,那么孩子不会发病,可如果父母双方都携带了相同的隐性遗传基因,那么他们的孩子就会被遗传,出生后就会发病,“所以我们格外反对近亲结婚,因为越是近亲所携带的相同隐性遗传基因就会越多,孩子患各类遗传代谢疾病的风险就会越大。”

目前,小儿遗传代谢疾病的诊治,全国各地水平不一,以北上广为例,他们的诊治水平已与国际接轨,但在新疆范围内,小儿内分泌遗传代谢疾病的专科医生凤毛麟角,“按照遗传代谢疾病五百分之一的发病率,目前新疆约有4-5万的此类患儿,可全疆范围内此类专科医生仅有4-5名。”远远无法满足患儿的诊治需求。

10年前,新疆的医生开始认识此类疾病,5年前开始能够诊治此类疾病,但70%的患儿都要转至内地治疗。如今,随着新医大一附院儿科中心小儿内一科诊治水平的快速发展与提升,从去年至今,大部分的患儿都能在新疆本地得到良好诊治。目前,该院已牵头成立新疆小儿内分泌遗传代谢疾病协作组,以培训基层大夫。

□名词解释

遗传代谢疾病:是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢疾病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病。

遗传代谢疾病临床表现:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫甚至昏迷、死亡等严重并发症。据百度

8月5日,“2017年‘小儿内分泌遗传代谢病高峰论坛’”在新疆医科大学第一附属医院召开。

责任编辑: 王渊